Artrite: una mutazione genetica sviluppata durante le ere glaciali

Una nuova ed interessante teoria ha preso piede nella comunità scientifica circa l’evoluzione dell’artrite: secondo gli studi, la malattia dipende da una mutazione genetica sviluppata dai nostri antenati per proteggersi dal freddo.

L’artrite è una malattia piuttosto diffusa nel mondo: basti pensare che nel solo Regno Unito ne soffrono più di 10 milioni di persone, vittime di oltre 100 tipologie di infiammazioni articolari.

Dopo anni di studi nel campo per comprendere natura ed evoluzione della malattia, un gruppo di ricercatori ha portato avanti una nuova ed interessante teoria. Secondo la ricerca, già pubblicata su Nature Genetics, l’artrite dipenderebbe da una mutazione genetica sviluppata dai nostri antenati durante le ere glaciali, al fine di proteggersi dal congelamento.

Sulla base degli studi condotti da un gruppo di ricercatori statunitensi, circa la metà degli europei trasporta una variante del gene GDF5, che quasi raddoppia la possibilità di sviluppare un’infiammazione articolare.

Secondo il dottor David Kingsley, professore di biologia dello sviluppo alla Stanford University, “Questa variante genetica è presente in miliardi di persone, ed è probabilmente responsabile di milioni di casi di artrite in tutto il mondo”.

Molte persone – ha aggiunto Kingsley – pensano all’osteoartrosi come una specie di malattia di usura e di rottura articolare, ma qui c’è anche una componente genetica più che rilevante”.

Nello specifico, l’equipe di scienziati ha collegato per la prima volta una forma mutata di GDF5 all’artrite nel corso degli anni ‘90. Gli stessi hanno anche scoperto che è stato controllato da una sorta di meccanismo genetico etichettato GROW1, che segnala al gene di cessare la crescita delle ossa.

“È possibile che arrampicarsi in ambienti freddi abbia costituito sufficiente fattore di rischio per scegliere una variante protettiva, anche se ha portato ad una maggiore probabilità di una malattia legata all’età come l’artrite, che in genere non si sviluppa fino a tarda età”.

Pare, infatti, che essere corti e robusti abbia aiutato i nostri antenati a sopportare il freddo, ma anche ridurre il rischio di fratture ossee che minacciano la vita quando ci si muove su superfici ghiacciate.

Poiché l’artrite si presenta tendenzialmente dopo l’età riproduttiva, la mutazione non avrebbe avuto ripercussioni sulla continuazione della specie.

Nell’ultimo studio sul tema, sono stati esaminati i genomi di soggetti provenienti da tutto il mondo, che avevano presentato il loro DNA per il progetto. Dalle analisi è emerso che la variante del gene GDF5 e il suo interruttore di limitazione delle ossa è molto più diffusa nelle popolazioni europee. Al contrario, la variante del gene è estremamente rara nelle popolazioni africane.

Non solo: gli scienziati hanno scoperto che la variante era comune nei Neandertaliani e nei Denisoviani, ominidi trasmigrati in nord Europa e in Asia circa 600.000 anni fa, ma che si sono poi estinti.

“È chiaro che il meccanismo genetico che determina le funzioni di un gene può avere un impatto drammatico sul suo lavoro”, ha dichiarato il dott. Terence Capellini, professore associato di biologia evoluzionistica umana all’Università di Harvard.

Secondo il dott. Capellini, “la variante del gene che riduce l’altezza e abbassa l’attività di GDF5 risiede nelle piastre di crescita dell’osso. È interessante notare che la regione che ospita questa variante è strettamente legata ad altre mutazioni che influenzano l’attività del GDF5 nelle articolazioni, aumentando il rischio di osteoartrosi nel ginocchio e nell’anca”.

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